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diciembre 14th, 2018

Enfermedad del sobresalto: Descubren su mutación genética

Un estudio a cargo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) descubrió una mutación genética responsable de la hiperplexia.

Es una enfermedad rara, conocida como enfermedad del sobresalto, que cursa con sobresaltos enérgicos y generalizados frente a estímulos triviales inesperados acústicos y táctiles.

La causa se encontraba en las mutaciones recesivas de los genes GLRA1 y SLC6A5. Mientras que ahora, The Journal of Biological Chemistry, explica la existencia de una variación en el gen SLC6A5, a la que denominan como  pY705C.

La mutación está ligada a la enfermedad y altera la función del transportador GlyT2, que es el encargado de trasladar la glicina, una proteína involucrada en la neurotransmisión.

Analizaron a 204 pacientes procedentes de España y Reino Unido, donde observaron que esa mutación se manifestaba en ocho de ellos.

La alteración genética que se produce por la mutación Py705c puede alterar la inhibición neuronal, mediada por la glicina.

Sus síntomas se  manifiestan al poco tiempo de nacer, y  durante el periodo perinatal existe riesgo de muerte súbita por espasmos laríngeos y fallos cardiorespiratorios que pueden resultar mortales.


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